Иммунологи нашли ген, мутация которого вызывает волчанку

Воскресенье, 22 маяНовости России

Иммунологи нашли ген, мутация которого вызывает волчанку

    2594

Иммунологи нашли ген, мутация которого вызывает волчанку

Причиной волчанки может быть мутация гена TLR7, играющего важную роль в работе иммунитета, выяснили специалисты из Школы медицинских исследований Джона Кертина в Австралии. Исследование было опубликовано в журнале Nature.

Волчанка — аутоиммунное заболевание, которое приводит к воспалительным процессам в органах и суставах, кожным высыпаниям и другим симптомам, а в наиболее тяжелых случаях может быть смертельно.

Исследователи обратили внимание на мутацию гена TLR7, усиливающую его активность, у испанской девочки с волчанкой. Чтобы проверить связь с болезнью, ученые отредактировали геном мышей, вызвав у них такую же мутацию.

«У мышей, несущих мутантный белок TLR7, развилось состояние, имитирующее тяжелое аутоиммунное заболевание у людей. Это доказывает, что мутация TLR7 вызывает волчанку», — рассказали исследователи.

Мутация TLR7 не единственная причина волчанки, однако открытие позволяет помочь по крайней мере людям с этой мутацией. Теперь ген можно использовать как мишень для препаратов — если ингибировать его активность и снизить выработку мутантного белка, это позволит бороться с симптомами волчанки у пациентов, отмечают исследователи. Возможно, в дальнейшем удастся лечить пациентов с волчанкой с помощью редактирования генома.